Albers-Schönberg disease
Description
Osteopetrosis is a group of conditions characterized by increased skeletal mass due to impaired bone and cartilage resorption
Albers-Schönberg disease is the most common form of osteopetrosis. Also known as autosomal dominant osteopetrosis type II (ADO II); marble bone disease.
Original
English
Herr P., 26 Jahre alt, Kaufmann, ist das einzige Kind seiner Eltern, hereditär scheint er in keiner Weise belastet.
Infolge zweier verhältnismässig unbedeutender Unfälle hatte er beide Oberschenkel dicht unter dem Trochanter minor gebrochen.
Während man bei normalen Aufnahmen die Corticalis und Spongiosa gut differenzieren kann, erschien im vorliegenden Falle der Oberschenkel in seiner ganzen Ausdehnung wie aus Marmor gebildet ohne jede Strukturzeichnung und nur mit einer Andeutung der Markhöhle.
Es handelt sich im vorliegenden Falle um eine gleichmäßige Veränderung des gesamten Skelettes, welche sich dadurch dokumentiert, dass die Spongiosa zum grossen Teil durch kompakte Knochensubstanz ersetzt worden ist, ferner, dass aller Wahrscheinlichkeit nach der Kalkgehalt der Knochen ausserordentlich zugenommen hat, wodurch seine Durchlässigkeit für Röntgenstrahlen fast ganz aufgehoben ist
Meiner Ansicht nach handelt es sich hier um eine seltene allgemeine Knochenerkrankung, welche klinisch dadurch von Bedeutung ist, dass die Knochen ausserordentlich brüchig werden.
Mr. P, 26 years old, is the only child of his parents, he does not appear to be affected from hereditary matters. Following two insignificant accidents, he had broken both thighs directly under the minor trochanter
Whilst one may differentiate the corticalis and the spongiosa well in a normal projection, in this case the thigh appeared as though made of marble throughout its entire length, without any structural demarcations, and only a hint of the bone marrow.
This case presents as a uniform change throughout the entire skeleton, which is characterized by the replacement of the spongiosa by compact bony substance; in all likelihood that the calcium content of the bone has increased considerably, whereby its penetrance by X-rays is almost fully effaced.
In my opinion, this is a rare, generalized bone disease, which is clinically important due to the high fragility of the bones.
Associated Persons
- Heinrich Albers-Schönberg (1865 – 1921)
Alternative names
- Marble bone disease or ‘marmorknochenkrankheit’; ‘morbo marmoreo’; ‘os de marbre’;
- Morbus Albers-Schönberg
- Archaic: Maladie des os d’ivoire; congenital osteosclerosis; diffuse osteosclerosis; osteosclerosis fragilis generalisata
References
- Albers-Schönberg H. Röntgenbilder einer seltenen Knochenerkrankung. Münchener medizinische Wochenschrift 1904; 51(1): 365
- Albers-Schönberg H. Eine bisher nicht beschriebene Allgemeinerkrankung des Skelettes im Röntgenbild. Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. 1907;11:261-263
- Cleiren E et al. Albers-Schönberg disease (autosomal dominant osteopetrosis, type II) results from mutations in the ClCN7 chloride channel gene. Hum Mol Genet. 2001 Dec 1;10(25):2861-7.
eponymictionary
the names behind the name
Resident medical officer in emergency medicine MB ChB (Uni. Dundee) MRCS Ed. Avid traveller, yoga teacher, polylinguist with a passion for discovering cultures.
