Guido Fanconi

Biography

• Born 1 January 1892 Poschiavo, Switzerland
• High School in Schiers (in the German speaking part of Switzerland)
• 1919 – MD having studied medicine in Lausanne, Bern and Zurich
• 1920-1926 Studied paediatrics at the Kinderspital, Zurich under Emil Feer-Sulzer (1864-1955)
• 1945 – Founded the journal Helvetica Paediatrica Acta (absorbed by the European journal of pediatrics in 1988)
• 1947-1950 President of the International Pediatric Association
• Died 1979

Medical Eponyms

Fanconi anaemia (1927)

Toni-Debré-Fanconi syndrome (1936) – group of conditions exhibiting a defect in the reabsorption of glucose, amino acids, phosphate and potassium.

Landsteiner-Fanconi-Andersen syndrome (1936) – Cystic fibrosis of the pancreas. Possibly same as Clarke-Hadfield syndrome.

Fanconi syndrome I (1951)

Addison-Schilder syndrome (1963) – heritable metabolic disorder combining the characteristics of Addison’s disease (bronze skin disease) and Schilder disease (cerebral sclerosis). First described in 1923 by Siemerling and Creutzfeldt. Fanconi et al defined the disease formally in 1963.

Major Publications

• Fanconi G. Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. 1927; 117: 257-280. [Fanconi anaemia]
• Fanconi G. Der frühinfantile nephrotisch-glycosurische Zwergwuchs mit hypophosphatämischer Rachitis. Jahrbuch für Kinderheilkunde. 1936; 147: 299-318. [Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome]
• G. Fanconi, E. Uehlinger, C. Knauer: Das Coeliakiesyndrom bei angeborener zystischer Pankreasfibromatose und bronchiektasien. Wiener medizinische Wochenschrift, 1936, 86: 753-756. [Landsteiner-Fanconi-Andersen syndrome]
• G. Fanconi: Die pseudoluetische, subakute hilifugale Bronchopneumonie des heruntergekommenen Kindes. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1936, 66: 821-826. [Fanconi-Hegglin syndrome]
• Fanconi G. Der frühinfantile nephrotisch-glykosurische Zwergwuchs mit Hypophosphatämischer Rachitis. Jahrbuch für Kinderheilkunde. 1936; 147: 299. [Toni-Debré-Fanconi syndrome]
• G. Fanconi, H. Bickel: Die chronische Aminoacidurie (Aminosäurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. Helvetica paediatrica acta, Basel, 1949, 4: 359-396. [Fanconi-Bickel syndrome]
• Fanconi G. Über einen Fall von Subsepsis allergica Wissler. Helvetica paediatrica acta, Basel, 1946; 1: 532-537. [Wissler disease]
• G. Fanconi, A. Albertini, H. Zellweger: Osteopathia acidotica pseudorachitica. Helvetica Paediatrica Acta, Basel, 1948; 2: 95-112. [Fanconi-Albertini-Zellweger syndrome]
• Fanconi G. Die familiäre juvenile Nephronophthise. Helvetica Chirurgica Acta. 1951; 6: 1-49. [Fanconi syndrome I]
• G. Fanconi, U. Turler: Congenitale Kleinhirnatrophie mit supranuclearen Störungen der Motilität der Augenmuskeln. Helvetica paediatrica acta, Basel, 1951; 6: 479-483. [Fanconi-Turler syndrome]
• A. Prader, A. Labhart, H. Willi, G. Fanconi: Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Idiotie bei Kindern und Erwachsenen, die als Neugeborene ein myotonieartiges Bild geboten haben. VIII International Congress of Paediatrics, Copenhagen, 1956. [Prader-Labhardt-Willi syndrome]
• Fanconi G. Prader A, Isler W, Lüthy F, Siebenmann R. Morbus Addison mit Hirnsklerosse im Kindesalter. Ein hereditäres Syndrom mit X-chromosomaler Vererbung?
  Helvetica paediatrica acta. 1963; 18: 480-501. [Addison-Schilder syndrome]
• Fanconi G. Die Familiäre Panmyelopathie. Schweizerische medizinische Wochenschrift. 1964; 94: 1309-1318. [Fanconi anaemia]
• Fanconi G. Familial constitution panmyelopcytopathy. Fanconi’s anemia. Seminars in Hematology, New York, 1966; 4: 233-240.

References

• Wiedemann HR. Guido Fanconi (1892-1979) in memoriam. Eur J Pediatr. 1979 Nov;132(3):131-2.
• Zellweger H. Guido Fanconi, 1892-1979. J Pediatr. 1980 Apr;96(4):674-5.
• Lobitz S, Velleuer E. Guido Fanconi (1892-1979): a jack of all trades. Nat Rev Cancer. 2006 Nov;6(11):893-8
• Wu ZH. The concept and practice of Fanconi Anemia: from the clinical bedside to the laboratory bench. Transl Pediatr. 2013 Jul;2(3):112-9.